Рождение ребенка с синдромом Дауна лет двадцать назад было событием из ряда вон выходящим. По крайней мере, в странах бывшего СССР, на Западе отношение к этой хромосомной патологии давно уже сформировано. И нужно сказать – сформировано очень здраво: слово «даун» в европейской стране – совсем не синоним понятия «умственно-отсталый».
Источник: pixabay
Дети с синдромом Дауна в европейских странах ходят в детские сады и школы наравне с обычными детьми, учатся в институтах, работают. Да, в их поведении, навыках, восприятии мира есть свои особенности, но они не так катастрофичны, как принято думать у нас: хорошо отлаженная система адаптации и обучения таких детей дает очень хорошие результаты.
Как бы там ни было, но перспектива рождения ребенка с синдромом Дауна у абсолютного большинства украинских мам вызывает чувство ужаса. Это чувство очень сильного страха и даже паники пришлось пережить и одной из наших читательниц.
Ее письмо вызывает сразу несколько вопросов, ответы на которые могут быть только своими, глубоко-личными. Мы публикуем это письмо как приглашение к разговору на тему об обследованиях на предмет синдрома Дауна у ребенка и о том, что делать, если результаты анализов показывают наличие у ребенка этой хромосомной патологии. Надеемся, что вы откликнитесь на это предложение.
Источник: GettyImages
«Мне 30 лет, я беременна во второй раз, у нас есть уже дочка трех с половиной лет, нормальный ребенок без каких-либо патологий.
Вторая беременность – плановая, желанная, все необходимые исследования и правила поведения для беременных я выполняю более чем тщательно. Возможно – даже слишком тщательно: скрининг первого триместра показал, что с ребенком все хорошо. Это дает мне право не делать скрининг второго триместра. Но я решила перестраховаться и… И попала в нешуточный стресс.
Во втором триместре, на 19-й неделе беременности я прошла биохимический скрининг второго триместра и получила на руки заключение, которое привожу полностью.
«По результатам биохимического скрининга 2 триместра индивидуальный риск рождения ребенка с синдромом Дауна превышает пороговые значения и составляет 1:130 против порогового значения 1:250. Это не является синонимом рождения ребенка с патологией, а фактором риска и указывает на необходимость продолжить пренатальную генетическую диагностику. Следует отметить, что определяющим фактором в высоком значении индивидуального риска стало резкое повышение уровня свободного бета-ХГ, что, в свою очередь, может быть связано с особенностями протекания беременности, структуры плаценты и др. Тем ни менее, по стандартам пренатальной диагностики беременной рекомендуется провести инвазивное обследование (амниоцентез)- единственный способ точно подтвердить хромосомный набор плода. В случае подтверждения нормального кареотипа – продолжить УЗ-мониторинг с допплерометрией в сроке 21 неделя гестации».
Источник: Fotolia
Из этого заключения я поняла две важнейшие вещи:
1. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у меня превышает стандартные в 2 раза. То есть риск довольно высок.
2. Мне необходимо сделать инвазивное обследование (амниоцентез) и убедиться или в том, что у моего сына (мы ждем мальчика) все хорошо. Или удостовериться в том, что у моего ребенка – синдром Дауна и оказаться перед необходимостью принять решение о том, что делать. Для непосвященных скажу: подтвержденный диагноз о синдроме Дауна у плода – прямое показание к прерыванию беременности посредством искусственных родов.
Получив на руки заключение, я впала в ступор на несколько часов. В голове крутилась только одна мысль – что я буду делать, если сидром Дауна подтвердится? Решения у меня не было… После первого стресса, через несколько часов, ко мне вернулась способность размышлять здраво. В заключении написано: необходимо провести инвазивное обследование (амниоцентез). Значит, нужно проводить.
Источник: Facebook@Amber DeAnn Rojas
Зашла в интернет, узнала, что такое амниоцентез (прокол живота очень тонкой иглой, забор околоплодных вод на анализ), начиталась о рисках. Тут тебе и возможность травмирования ребенка, и опасность занести инфекцию, и риск подтекания околоплодных вод после процедуры. И множество других проблем. Легче от прочитанного мне не стало, изменилось качество тревоги: синдром Дауна отошел на второй план, на первом оказался риск выкидыша и другие осложнения. Успокоила себя, как могла и занялась поиском клиники, в которой можно сделать этот амнецентез. Поиски начала с частных клиник в надежде, что там не ошибутся. Позвонила в лучшую из киевских клиник. И… Узнала стоимость анализа и очередь (!) на месяц вперед.
Сумма за проведение этого анализа ну очень немаленькая. Но меня поразило даже не это: очередь на месяц вперед – вот что удивляло! Неужели в Киеве так много женщин, у которых превышены пороговые риски рождения ребенка с синдромом Дауна? Почему так много?
Долго думать об этом я не могла: нужно было искать клинику, в которой не нужно ждать месяц – столько времени жить в неопределенности я бы не смогла.
Источник: GettyImages
В плате нас было 7 человек. Процедура довольно быстрая, безболезненная, ответ – через неделю. Если все хорошо – из клиники звонят и сообщают радостную весть. Если анализ нехороший – приглашают для личной беседы. Мне и еще 4 девушкам позвонили, у нас все хорошо. А двоих пригласили на личную беседу… Среди них – девушка, которая 14 лет не могла забеременеть, наконец случилось и – вот… Уже второй анализ подтверждает, что она ждет ребенка с синдромом Дауна. После 14 лет бесплодия…
Сейчас я спокойна, стараюсь не вспоминать о первом своем ужасе после получения выводов скрининга второго триместра. Но два вопроса нет-нет, да и приходят мне в голову:
1. Почему так много будущих мам получают направление на амниоцентез? Неужели риск рождения ребенка с синдромом Дауна стал так велик? Почему? А может, это один из способов зарабатывать на анализах? Цена ведь за него – на уровне средней зарплаты в Украине, даже если искать, где подешевле. Частые клиники – это две средних зарплаты…
2. Что бы я делала, если бы синдром Дауна подтвердился? Рожала бы? Это значило бы посвятить всю свою жизнь этому ребенку. Работать, чтобы его лечить, учить. Да и была ли бы возможность работать? У нас ведь не Запад – ребенка с синдромом Дауна запросто ни в детский сад, ни в школу не отдашь. И у детей с синдромом Дауна – масса сопутствующих заболеваний – сердце, органы дыхания. В радость ли ребенку такая жизнь?
Но с другой стороны – это мой сын! Как можно убить его? Как жить потом?! Я не знаю ответа ни на первый вопрос, ни на второй… А вы – знаете? Скажите».
Не стоит сразу идти на амниоцентез, сейчас есть неинвазивный пренатальный тест, например НИПТ Панорама, который точно определяет наличие синдрома Дауна, и не нужно ничего прокалывать. Меня направили на амнио, но тест Панорама подтвердил, что мой ребенок здоров.