Амніоцентез — метод пренатальної (допологової) діагностики, що дозволяє з великою ймовірністю виявити складні захворювання, в тому числі й спадкові, у майбутньої дитини. Навколо цього аналізу багато страшних чуток, але ми не будемо панікувати, а розберемося, які з них правда, а які — ні.
- Що таке амніоцентез?
- Навіщо потрібна ця процедура?
- Коли амніоцентез показаний?
- Строки проведення
- Протипоказання
- Підготовка до амніоцентезу
- Як проходить процедура?
- Контроль за самопочуттям
- Чекаємо результатів
Джерело: Fotolia
Що таке амніоцентез?
Малюк 9 місяців до свого народження зростає і розвивається в навколоплідному міхурі, наповненому амніотичною рідиною. У її складі — поживні речовини та відходи життєдіяльності плода. Коли можливу патологію, яка загрожує життю дитини, неможливо виявити на УЗД або за допомогою інших аналізів, вагітній призначають амніоцентез. Цей медичний термін утворений від двох слів: «amnion» — плодова оболонка і «kentesis» проколювання (переклад з грецької).
Навіщо потрібна ця процедура?
Як зрозуміло з назви, амніоцентез — інвазивна (та, що проникає через шкіру або слизові оболонки організму) процедура. Найчастіше суть її в тому, щоб через прокол (пункцію) дістатися до амніотичної рідини, отримати навколоплідні води та проаналізувати їх на предмет можливої патології плода.
Крім того, амніоцентез застосовується:
- при багатоводді — для відкачування зайвих навколоплідних вод (так звана амніоредукція);
- для вливання в амніотичну порожнину ліків за необхідності;
- для введення спеціальних препаратів для штучного переривання вагітності в II триместрі за медичними показаннями;
- для забору амніотичної рідини як складової сироватки з ембріональних тканин плода від 16 до 21 тижнів (фетотерапія) — нею лікують багато захворювань;
- при фетохірургії — хірургічному лікуванні плода.
Джерело: Fotolia
Процедура амніоцентеза призначається у випадках, коли існує ймовірність, що у плода є серйозні проблеми, що загрожують його здоров’ю і життю, а УЗД або інші аналізи не дають чіткої відповіді, так це насправді чи ні.
Амніоцентез роблять, щоб розпізнати:
- спадкові захворювання;
- хромосомні патології, перш за все — синдром Дауна (всього ж це близько 200 патологій);
- генетично обумовлені порушення обміну речовин (понад 60 різновидів);
- ступінь зрілості тканин плода;
- наявність внутрішньоутробних інфекцій;
- пороки розвитку нервової тканини.
Коли амніоцентез показаний?
Амніоцентез — процедура складна, і насильно вас робити її, звичайно, ніхто не змусить. Проте, є ряд дуже чітких показань, коли вона не просто рекомендована, а необхідна. Це:
- несумісність крові плода і матері;
- хронічне внутрішньоутробне кисневе голодування (гіпоксія) плода;
- необхідність максимально точного визначення статі дитини ще до пологів;
- підозра на вроджені, спадкові захворювання, внутрішньоутробні інфекції;
- вік вагітної більше ніж 35 років;
- позитивні результати тесту на альфа-фетопротеїн, що свідчить про можливі дефекти нервової трубки плода;
- попередні вагітності закінчилися народженням дітей з патологією.
Джерело: Fotolia
Пройти процедуру амніоцентезу безумовно варто, якщо у членів сім’ї діагностували:
- хвороба Дауна;
- гемофілія;
- синдром Дюшенна;
- синдром Едвардса;
- синдром Тернера і Клайнфельтера;
- таласемія;
- фенілкетонурія й інші важкі спадкові захворювання.
Строки проведення
Оптимальним періодом для застосування амніоцентеза вважається термін вагітності 16-18 тижнів. Але у випадках, коли лікар підозрює у плода ваду серця або наявність серйозних генетичних захворювань, процедуру можуть провести й раніше — до 14 тижнів. Можливе застосування методу амніоцентезу та на більш пізніх термінах, після 18 тижнів — з метою штучного переривання вагітності за медичними показаннями.
Джерело: Fotolia
Протипоказання
Їх небагато. Амніоцентез не призначається в таких випадках:
- відшарування дитячого місця, аномальне розташування плаценти;
- загострення хронічних захворювань;
- гострі урогенітальні інфекції;
- патології матки;
- загроза передчасного переривання вагітності;
- пухлиноподібні новоутворення в м’язових шарах матки;
- наявність післяопераційних рубців;
- порушення згортання крові у матері.
Гострі респіраторні захворювання теж потрапляють у цей список — краще дочекатися повного одужання, а вже потім вирушати на процедуру.
При гепатитах С і В, ВІЛ-інфекції, інших інфекційних захворюваннях матері аналіз можна робити: ризик інфікування дитини мінімальний.
У разі категоричних протипоказань до проведення амніоцентеза лікар може запропонувати вам альтернативу — біопсію хоріона або кордоцентез.
Підготовка до амніоцентеза
Тут усе просто. Вагітній жінці необхідно здати необхідні аналізи і пройти УЗД, за тиждень до проведення процедури припинити приймання ацетилсаліцилової кислоти та всіх препаратів, що містять її, за добу до амніоцентеза не можна приймати антикоагулянтів. Крім того, батьки підписують згоду на проведення цієї процедури.
Джерело: Fotolia
Як проходить процедура?
Прокол навколоплідного міхура роблять через передню черевну стінку. При цьому ведеться постійний контроль УЗД, щоб голка не пошкодила плаценту та плід. Іноді, вкрай рідко, проводять пункцію через передній звід піхви.
У цілому процедура безболісна. Для її проведення досить обробки місця уколу антисептиком і місцевої анестезії. Зрідка жінки відзначають неприємні відчуття під час проведення пункції — печіння, скорочення м’язів матки. Всього процедура займає кілька хвилин, обсяг отриманої амніотичної рідини — 3-30 мл.
Після процедури лікар обов’язково оцінює стан вагітної та плода, при необхідності — вводить лікарські препарати, наприклад, щоб запобігти кровотечі. Маніпуляція не вимагає госпіталізації, тому відразу після пункції можна вирушати додому.
Контроль за самопочуттям
Аналіз пройшов нормально та ви вирушили додому. Найчастіше амніоцентез проходить без ускладнень, однак проконсультуватися з лікарем необхідно в таких випадках:
- з’явилися тягнучі болі внизу живота і вони посилюються;
- місце проколу почервоніло і нагноїлося;
- підвищилася температура тіла;
- з’явилися кров’янисті виділення;
- якщо навколоплідна рідина з ранки підтікає і через добу після амніоцентезу.
Джерело: Fotolia
Не можна не сказати про те, що в поодиноких випадках, але все ж наслідки амніоцентезу можуть бути негативними:
- розвиток інфекції — 1 на 200 випадків;
- кровотеча у жінки або плода;
- викидень — приблизно 1 на 500 випадків, або передчасні пологи;
- травмування хоч і прагне до нуля, але все ж така ймовірність існує;
- пошкодження навколоплідного міхура.
Якщо у матері негативний резус-фактор, перед аналізом їй роблять ін’єкцію Rho-гамма-глобуліну, щоб захистити плід від її антитіл. Приблизно у 2 випадках зі 100 це може спровокувати викидень.
Чекаємо на результати
Частина результатів буде відома за 2 дні, але повну відповідь на всі питання ви отримаєте приблизно через 2-3 тижні, оскільки у процесі дослідження потрібно вирощувати отримані з амніотичної рідини клітини на живильному середовищі. А це вимагає часу. Вірогідність результатів складає приблизно 99,5%, тому лікарі призначають його, щоб точно переконатися у своїх підозрах або їх безпідставності. Описувати форми відповіді в разі патології плода немає сенсу — вони індивідуальні для кожного. А ось якщо ваш малюк генетично здоровий, на бланку ви прочитаєте — 46ХУ (хлопчик) або 46ХХ (дівчинка). А ось якщо підтвердиться синдром Дауна, то цифра буде 47 — до загальної кількості додасться зайва хромосома.
З урахуванням результату аналізу лікарі вирішують, чи зберігати вагітність. Але навіть якщо жінка вирішила для себе, що буде народжувати в будь-якому випадку, знання ситуації дозволить підготуватися до появи в сім’ї особливої дитини.
