Кому и в каких ситуациях имеет смысл проходить генетические скрининги при беременности.
Burda Media
Генетические перинатальные скрининги первого и второго триместра не относятся к обязательным обследованиям и назначать их могут только при повышенном риске для плода врожденных пороков развития. Важно так же понимать, что генетические скрининги не используют для определения срока беременности и выполнять их необходимо в строго определенные периоды.
Группа риска: когда скрининг необходим
Перинатальный скрининг, если есть такая необходимость, проводят дважды – в первом триместре на сроке от 11 до 13 недель, и во втором триместре – в 15-18 недель беременности. Основанием для направления вас на перинатальный гинетический скрининг могут быть факторы риска:
- Возраст. Если вам больше 35 лет, с каждым годом повышается риск хромосомных сбоев у плода. Так вероятность поражения плода синдромом Дауна резко возрастает с каждым годом и в несколько раз выше, чем у 25-летних.
- Генетические заболевания в роду – у вас или у мужа. Особенно часто отправляют на скрининг, если отклонения есть у ближайших родственников – братьев, сестер, родителей.
- Ребенок с генетическим нарушением, родившийся от вашего партнера у другой женщины, так же может стать поводом для назначения перинатального генетического скрининга
- Если вы уже несколько раз были беременны, но не смогли выносить малыша по неизвестным (или известным) причинам.
- Скрининг могут назначить, если у вас уже есть ребенок с генетическими отклонениями, либо вы прервали прошлую беременность в результате показателей генетического скрининга.
- Показанием для генетического скрининга могут стать результаты первого УЗИ
Burda Media
Как проводят перинатальный скрининг
В перинатальный генетический скрининг входит два исследования – УЗИ и анализ крови из вены на специфические маркеры.
1. Во время первого УЗИ врач уточняет срок беременности и делает первые важные измерения, в частности:
- толщина воротникового пространства (это скопление подкожной жидкости в области шеи плода). Превышение нормы для первого триместра, может указывать на риск синдрома Дауна.
- наличие носовой кости – тут так же очень важно, чтобы исследование проводили не слишком рано. На 11-13 неделе носовая кость должна быть видна. При синдроме Дауна она не визуализируется.
2. Следующий этап – анализ крови на уровень определенных белков, которые вырабатываются во время беременности и являются биомаркерами вероятность развития хромосомных патологий. Но тут очень важно понимать, что поводов для паники, а тем более для прерывания беременности пока нет – причин таких изменений может быть множество, включая неправильно вычисленный срок беременности или погрешность программы, вычисляющей уровень маркеров. Тем не менее, такие результаты – повод еще более внимательно следить за течением беременности и пройти перинатальный скрининг второго триместра.
Важно! Проходить обследование необходимо на аппарате экспертного плана у врача пренатальной диагностики со статусом эксперта и по программам расчета риска хромосомных нарушений у плода, и редко все это есть в районной поликлинике.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Как нас обманывают врачи-гинекологи: мнение специалиста
Fotolia
Что важно знать о генетическом скрининге
- Срок беременности никогда не ставится по полученным уровням перинатальных биомаркеров. Максимально точный срок должен быть определен до анализа крови, но желательно сделать его в день УЗИ или через 1-2 дня максимум.
- Результаты пренатального генетического скрининга – это всего лишь определение вероятности возможного поражения плода дефектами нервной трубки и хромосомными нарушениями, но никак не диагностики этих состояний.
- После перинатального скрининга второго триместра вас могут направить к специалисту-генетику, который должен расшифровать данные и взвесить риски с учетом вашей личной истории жизни и беременности, а так же ситуацией с патологиями в вашей возрастной группе и вашей местности.
- Результат анализа крови должен быть выражен не абсолютных числах и не в процентах, в пропорции, например вероятность синдрома Дауна 1:500 или 1:5000.
Совет от Елены Березовской
Я советую всем женщинам, проживающим на территории бывших стран Союза, перед тем, как идти в лабораторию сдавать кровь на генетический скрининг первого или второго триместра, позвонить в лабораторию и спросить:
1. Проводит ли ваша лаборатория компьютерное вычисление индивидуального риска поражения плода синдромом Дауна и рядом других проблем, на основании уровня тех маркеров (веществ), которые вы определяете в крови этим скринингом?
Если ответ «Да» – второй вопрос:2. Как выражается заключительный результат такого исследования, т.е. как звучит заключение?
Правильный ответ: в виде пропорции, например, один к такому-то числу. Если ответ «Нет» или в отношении заключительного результата дремучий лес, не спешите тратить деньги, а лучше сохраните их на что-то более полезное. Источник: doctorberezovska.com
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
Анализы для беременных: что важно сдать в первом триместре
Что такое TORCH-инфекции и чем они опасны для плода
