Факты говорят за себя
Практически каждый из нас — носитель нескольких «нехороших» генов, связанных с развитием генетических заболеваний. Их, кстати, насчитывается около 3500, и все они вместе взятые приходятся лишь на 2 % человечества. Самое распространенное из них — муковисцидоз, с ним рождается 1 из 1200 деток. Остальные встречаются еще реже: в среднем один случай на несколько десятков тысяч. Тем не менее примерно для половины этих редких заболеваний четко известен генетический дефект, и его можно проверить именно с помощью генетического анализа.
Кто в группе риска?
1. Кому важно наведаться к генетику до зачатия, так это будущим родителям, которым уже за 35 лет — в этом возрасте риск хромосомных сбоев возрастает.
2. Если среди родственников мамы или папы есть или были (пусть даже и очень давно) случаи генетических заболеваний.
3. Не отказывайтесь от визита, и если направляют к генетику на основании плановых анализов или ввиду срыва предыдущей беременности. Врач расспросит о родственниках и их болезнях (неплохо бы знать семейную историю болезни) и благодаря этому сможет с сделать важные выводы.
Что входит в генетический скрининг?
- Генетический скрининг родителей до зачатия малыша на основные заболевания, а также скрининг будущей матери на особенности метаболизма.
- Пренатальный генетический скрининг плода. Для этого делают амниоцентез, то есть берут на специальный анализ околоплодную жидкость.
- Обязательный неонатальный скрининг. У новорожденного берут анализ крови на фенил кетонурию (из пяточки).
