Амниоцентез – метод пренатальной (дородовой) диагностики, позволяющий с большой вероятностью выявить сложные заболевания, в том числе и наследственные, у будущего ребенка. Вокруг этого анализа много пугающих слухов, но мы не будем паниковать, а разберемся, что из них правда, а что нет.
- Что такое амниоцентез?
- Зачем нужна эта процедура?
- Когда амниоцентез показан?
- Сроки проведения
- Противопоказания
- Подготовка к амниоцентезу
- Как проходит процедура?
- Контроль за самочувствием
- Ждем результатов
Что такое амниоцентез?
Малыш 9 месяцев до своего рождения растет и развивается в околоплодном пузыре, наполненном амниотической жидкостью. В ее составе – питательные вещества и отходы жизнедеятельности плода. Когда возможную патологию, угрожающую жизни ребенка, невозможно выявить на УЗИ или посредством других анализов, беременность назначают амниоцентез. Этот медицинский термин образован от двух слов: «amnion» – плодная оболочка и «kentesis» прокалывание (перевод с греческого).
Зачем нужна эта процедура?
Как понятно из названия, амниоцентез – инвазивная (проникающая через кожу либо слизистые оболочки организма) процедура. Чаще всего суть ее в том, чтобы через прокол (пункцию) добраться до амниотической жидкости, получить околоплодные воды и проанализировать их на предмет возможной патологии плода.
Кроме того, амниоцентез применяется:
- при многоводии – для откачки лишних околоплодных вод (так называемая амниоредукция);
- для вливания в амниотическую полость лекарств при необходимости;
- для введения специальных препаратов для искусственного прерывания беременности во II триместре по медицинским показаниям;
- для забора амниотической жидкости как составляющей сыворотки из эмбриональных тканей плода от 16 до 21 недели (фетотерапия) – ею лечат многие заболевания;
- при фетохирургии – хирургическом лечении плода.
Процедура амниоцентеза назначается в случаях, когда существует вероятность, что у плода есть серьезные проблемы, угрожающие его здоровью и жизни, а УЗИ или другие анализы не дают четкого ответа, так это на самом деле или нет.
Амниоцентез делают, чтобы распознать:
- наследственные заболевания;
- хромосомные патологии, прежде всего – синдром Дауна (всего же это около 200 патологий);
- генетически обусловленные нарушения обмена веществ (более 60 разновидностей);
- степень зрелости тканей плода;
- наличие внутриутробных инфекций;
- пороки развития нервной ткани.
Когда амниоцентез показан?
Амниоцентез – процедура сложная, и насильно вас делать ее, конечно, никто не заставит. Тем не менее, есть ряд очень четких показаний, когда она не просто рекомендована, а необходима. Это:
- несовместимость крови плода и матери;
- хроническая внутриутробное кислородное голодание (гипоксия) плода;
- необходимость максимально точного определения пола ребенка еще до родов;
- подозрение на врожденные, наследственные заболевания, внутриутробные инфекции;
- возраст беременной – старше 35 лет;
- положительные результаты теста на альфа-фетопротеин, что свидетельствует о возможных дефектах нервной трубки плода;
- предыдущие беременности закончились рождением детей с патологией.
Пройти процедуру амниоцентеза безусловно стоит, если у членов семьи диагностировались:
- болезнь Дауна;
- гемофилия;
- синдром Дюшенна;
- синдром Эдвардса;
- синдром Тернера и Клайнфельтера;
- талассемия;
- фенилкетонурия и другие тяжелые наследственные заболевания.
Сроки проведения
Противопоказания
Их немного. Амниоцентез не назначается в таких случаях:
- отслойка детского места, аномальное расположение плаценты;
- обострение хронических заболеваний;
- острые урогенитальные инфекции;
- патологии матки;
- угроза преждевременного прерывания беременности;
- опухолевидные новообразования в мышечных слоях матки;
- наличие послеоперационных рубцов;
- нарушение свертываемости крови у матери.
Острые респираторные заболевания тоже попадают в этот список – лучше дождаться полного выздоровления, а уж затем отправляться на процедуру.
При гепатитах С и В, ВИЧ-инфекции, других инфекционных заболеваниях матери анализ можно делать: риск инфицирования ребенка минимален.
В случае категорических противопоказаний к проведению амниоцентеза врач может предложить вам альтернативу – биопсия хориона или кордоцентез.
Подготовка к амниоцентезу
Здесь все просто. Беременной женщине необходимо сдать необходимые анализы и пройти УЗИ, за неделю до проведения процедуры прекратить прием ацетилсалициловой кислоты и всех препаратов, содержащих ее, за сутки до амниоцентеза нельзя принмать антикоагулянты. Кроме того, родители подписывают согласие на проведение этой процедуры.
Как проходит процедура?
Прокол околоплодного пузыря делают через переднюю брюшную стенку. При этом ведется постоянный контроль УЗИ, чтобы игла не повредила плаценту и плод. Иногда, крайне редко, проводят пункцию через передний свод влагалища.
В целом процедура безболезненная. Для ее проведения достаточно обработки места укола антисептиком и местной анестезии. Изредка женщины отмечают неприятные ощущения во время проведения пункции – жжение, сокращение мышц матки. Всего процедура занимает несколько минут, объем полученной амниотической жидкости – 3–30 мл.
После процедуры врач обязательно оценивает состояние беременной и плода, при необходимости – вводит лекарственные препараты, к примеру, чтобы предотвратить кровотечение. Манипуляция не требует госпитализации, поэтому сразу после пункции можно отправляться домой.
Контроль за самочувствием
Анализ прошел нормально и вы отправились домой. Чаще всего амниоцентез проходит без осложнений, однако проконсультироваться с врачом необходимо в таких случаях:
- появились тянущие боли внизу живота и они усиливаются;
- место прокола покраснело и нагноилось;
- повысилась температура тела;
- появились кровянистые выделения;
- если околоплодная жидкость из ранки подтекает и через сутки после амниоцентеза.
Нельзя не сказать о том, что в редких случаях, но все же последствия амниоцентеза могут быть негативными:
Если у матери отрицательный резус-фактор, перед анализом ей делают инъекцию Rho-гамма-глобулина, чтобы защитить влод от ее антител. Примерно в 2 случаях из 100 это может спровоцировать выкидыш.
Ждем результатов
Часть результатов будет известна через 2 дня, но полный ответ на все вопросы вы получите примерно через 2-3 недели, поскольку в процессе исследования нужно выращивать полученные из амниотической жидкости клетки на питательной среде. А это требует времени. Достоверность результатов составляет примерно 99,5%, поэтому врачи назначают его, чтобы точно убедиться в своих подозрениях или их беспочвенности. Описывать формы ответа в случае патологии плода нет смысла – они индивидуальны для каждого. А вот если ваш малыш генетически здоров, на бланке вы прочитаете – 46ХУ (мальчик) или 46ХХ (девочка). А вот если подтвердится синдром Дауна, то цифра будет 47 – к общему числу добавится лишняя хромосома.
С учетом результата анализа врачи решают, сохранять ли беременность. Но даже если женщина решила для себя, что будет рожать в любом случае, знание ситуации позволит подготовиться к появлению в семье особенного ребенка.