Тест появиться в продаже пока только на территории Германии, Швейцарии и Австрии в конце августа этого года.
Фирма-производитель нового перинатального теста уверяет, что в 96% случаев с помощью этого исследования можно узнать, имеются ли у эмбриона генетические отклонения в первом триместре беременности.
Тем не менее, далеко не все ученые радуются такому открытию в медицине. Ведь после того как тест появится в аптеках, может значительно возрасти и количество абортов. Противниками нового метода диагностики являетсятакже и Международная федерация организаций, защищающих права людей с синдромом Дауна, которая даже собирается подать на разработчиков теста в Европейский суд по правам человека.
Патология в хромосомах
Синдром Дауна — это одна из форм хромосомной патологии, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, а 21-ая хромосома обнаруживается не в двух (как в норме), а в трех вариантах. В среднем на сегодняшний день рождается один из 700 детей с синдромом Дауна, потому этот синдром является наиболее распространенным генетическим отклонением у детей. Ислледования показали, что шансы родить малыша с синдромом Дауна увеличиваются с возрастом будущей мамы.
Напомним, что до изобретения перинатального теста, определить хромосомные отклонения у плода можно было с помощью скринингового теста (УЗИ+ анализ крови).
Интересный факт
43-летняя актриса Эвелина Блёданс около четырех месяцев назад родила первенца. Врачи поставили мальчику диагноз — синдром Дауна. Но самое интересное то, что еще в первом триместре беременности актрисе было известно, что ее будущий малыш родится с таким диагнозом. Однако никакие уговоры медиков не смогли заставить Эвелину сделать аборт.
Так, по словам, новоиспеченной мамы, ее сын Семён – самый прекрасный и солнечный мальчик во всем мире, который ничем не отличается от других младенцев. Актриса даже открыла для сына микроблог в Твиттере, который ведет от его имени и наслаждается каждым днем материнства.
Девчонки-мамульки, будущие и настоящие! Скажите, делали ли вы неинвазивные пренатальные генетические тесты во время беременности? Где?
Сама не делала. О себе ничего не скажу. Но моя подруга делала неинвазивный пренатальный генетический тест Prenetix http://prenetix.ru в медцентре Генетико. Ее направляли на амниоцентез, так как был высокий риск родить «солнечного» ребенка. Но все обошлось. От амниоцентеза отказалась и пошла на это тест. Счастлива, очень плакала. От счастья.
А на каком сроке делала, не подскажите?
Срок был не очень большой, но и не маленький — 16 недель. Сдавала она сначала тройной тест, там пришли результаты плохие. Она очень расстроилась. Ее врач даже на УЗИ не отправил, сразу на амниоцентез. А она нашла альтернативу и пошла в Генетико на Prenetix.
Дорого обошелся этот анализ? Говорят, что это недешево.
Нет, недорого. Посмотрите на сайте компании. Я сама делала неинвазивный пренатальный генетический тест Prenetix. Мне никто его не назначал, никуда не направляли. Сама решила для себя, что сделаю. В роду есть заболевания наследственные, было страшно. То решила сдать и перестраховаться.