Синдром Тернера это хромосомная аномалия, которая приводит к замедлению роста и бесплодию.
Fotolia
В чем суть синдрома Тернера
К проблеме развития приводит нарушение хромосомного набора, которое по научному называют моносомией X-хромосомы. По неизвестным ученым причинам, при оплодотворении зародыш получает на одну хромосому меньше положенного, и одна Х-хромосома остается без пары. Никакой связи с образом жизни, возрастом или здоровьем родителей ребенка ученые не обнаружили.
Читайте также: Синдром Дауна. Что нужно знать
Подобная аномалия встречается только у будущих девочек. В первом триместре у плода с аномалией развитие происходит как обычно — формируются все органы, в том числе формируется фолликулярный запас яичников. Примерно в середине внутриутробного развития начинается обратный процесс – инволюция первичных половых клеток. К моменту выхода малышки в свет ее яичники пусты, в них нет фолликулов.
В результате нарушен гормональный фон младенца, а в будущем у такой девочки не развиваются вторичные половые признаки.
Burda Media
Типичные признаки синдрома Тернера
Заболевание встречается довольно редко примерно 1 случай на 2000 родившихся девочек. Моносомия по Х-хромосоме нередко бывает причиной выкидыша на раннем сроке или химической беременности. По наблюдениям медиков хромосомные аномалии у плода могут проявляться еще во внутриутробном периоде – маму может мучить сильный токсикоз, постоянные угрозы выкидыша, преждевременные роды, однако, все это возможно и при совершенно здоровом ребенке.
Девочка с недостающей хромосомой, рождается с маленьким весом и ростом, она может немного отставать в развитии (хотя это вовсе не обязательно), затруднен сосательный рефлекс. Внешне синдром Тернера проявляется отеками конечностей, связанными с лимфостазом, избыточной кожей на шейке.
Типичным для синдрома Тернера является задержка роста ребенка. Хотя до 2-3 лет такие дети растут почти нормально, но позже рост прекращается и к 4-5 годам становится заметно явное отличие такой малышки от сверстниц. Как правило, интеллектуально такие дети практически не отличаются от здоровых, возможно лишь небольшое затруднение при изучении точных наук.
Девочка с синдромом Тернера не входит в пубертатный период, не происходит ростового скачка, как это положено и не начинается развитие вторичных половых признаков – не растет грудь, не появляются волосики под мышками и на лобке. Поскольку в яичниках нет фолликулов, не происходит выработка половых гормонов и не наступают месячные до 14 лет.
Кроме характерного для всех больных маленького роста и отсутствия вторичных половых признаков, синдром Тернера может иметь такие внешние проявления:
- Шея укорочена и на ней избыток кожи
- Низкий лоб, линия волос на затылке занижена
- Короткие пальцы на руках и ногах
- Плохо растут ногти
- Обилие родинок на теле.
Burda Media
Как диагностируют и лечат синдром Тернера
К сожалению, хромосомные аномалии лечить пока не научились, однако, при помощи гормональной терапии можно обеспечить девочке полноценную жизнь. Чем раньше поставлен диагноз и начато лечение, тем больше у ребенка шансов на полноценную и совершенно нормальную взрослую жизнь.
Вопрос о диагностике синдрома возникает при обнаружении типичных признаков заболевания. Для выявления заболевания и дифференциации его от нанизма (карликовости), делают анализ крови и определяют состояние кариотипа (хромосомного набора) ребенка.
Первый этап лечения – стимуляция роста ребенка при помощи гормональной терапии. Гормон роста вводят постоянно, пока не закрываются зоны роста костей – это происходит примерно к 15 годам. Естественно, чем раньше начата терапия, тем лучшего эффекта можно добиться.
После 14-15 лет девочка должна получать отсутствующие у нее женские половые гормоны. Заместительная гормональная терапия проводится пожизненно, вплоть до возраста естественно менопаузы. Медики говорят, что при своевременно назначенном лечении женщина с синдромом Тернера может выносить и родить ребенка, правда придется применить искусственно оплодотворение донорской яйцеклеткой.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
Кесарево сечение: 6 главных вопросов гинекологу
Три «ДА» для здоровой беременности и легких родов
