Специальный анализ крови новорожденного делают для выявления наиболее распространенных генетических заболеваний.
Источник: pixabay.com
Скрининг новорожденного еще называют «пяточный тест» потому, что кровь для анализа берут именно из маленькой пяточки, поскольку стандартные места для забора крови у младенца еще слишком малы. Важность этого теста состоит в том, что ранняя диагностика заболеваний значительно повышает шанс малыша на нормальную жизнь, а родители знают, как правильно растить кроху.
Когда берут кровь на анализ
Пяточный тест входит в перечень обязательных тестов для новорожденных по рекомендации ВООЗ. Кровь для анализа берут в первые 10 дней жизни крохи, но тут есть нюансы – не рекомендуется делать скрининг ранее 4-го дня жизни крохи, поскольку повышается вероятность ложного результата. Как правило, кровь из пяточки берут на 4-5 день у доношенных малышей и примерно на 7 день – у родившихся преждевременно либо с малым весом. Анализ крови проводят до 14 дней, а если ничего не обнаружено, то вам могут и не сообщить об этом, так что, либо просто успокойтесь, либо возьмите телефон лаборатории.
При подозрении на генетические отклонения вам назначат повторный анализ.
Fotolia
Какие заболевания можно обнаружить
При помощи пяточного теста, точнее – скрининга новорожденных, можно выявить даже достаточно редкие генетические отклонения, но в основном определяют 5 заболеваний.
Муковисцидоз
Кистозный фиброз, или муквосцидоз, тяжелое мультисистемное заболевание, причиной которого является генная мутация. При муковицидозе происходит нарушение дыхательной и пищеварительной систем ребенка, а ранняя диагностика заболевания крайне важна – вовремя начатая адекватная терапия дает значительно повышает шанс для ребенка не стать инвалидом и прожить полноценную жизнь.
Галактоземия
При этом генетическом заболевании в детском организме нарушена работа гена, отвечающего за углеводный обмен. Если точнее – галактоза, содержащаяся в молоке, не преобразуется в глюкозу и это очень большая проблема. Нерасщепленная галактоза накапливается в организме, что может привести к интоксикации, чреватой развитием умственной отсталости, слепоте и проблемам с печенью. Лечение и специальная пожизненная диета должны быть назначены как можно раньше.
Адреногенитальный синдром
При этом генетическом заболевании происходит избыточная выработка гормонов коры надпочечников. При отсутствии лечения происходит нарушение водно-солевого обмена в детском организме, а рост ребенка прекращается после пубертата. Ранняя диагностика и гормональное лечение помогают контролировать течение болезни и дать ребенку шанс на нормальную жизнь.
Источник: GettyImages
Врожденный гипотиреоз
Группа заболеваний щитовидной железы. Щитовидная железа новорожденного не вырабатывает необходимое количество гормонов, что может привести к тяжелым последствиям – от задержки умственного развития до недоразвития костей, суставов, зубов и др. Своевременно начатая гормональная терапия не позволяет проявиться осложнениям.
Фенилкетонурия
Нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина, содержащегося в белковых продуктах, в том числе, материнском молоке. Причиной является отсутствие необходимого для расщепления аминокислоты фермента. Нерасщепленный фенилаланин накапливается в детском организме и может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости. Но раннее начало гормонотерапии помогает полностью избежать проблем.
Все эти отклонения встречаются довольно редко, и важно понимать, скрининг новорожденных это диагностическая процедура, но это еще не окончательный диагноз. Если в крови малыша выявили отклонения, вас направят к узкому специалисту, будут проведены дополнительные исследования и только после этого диагноз будет либо подтвержден, либо опровергнут, что так же случается нередко.
