Неонатальний скринінг є важливою складовою медичного обстеження новонароджених. Цей процес дозволяє виявити рідкісні та серйозні захворювання, які можуть бути непомітними без спеціальних тестів, та почати лікування з достатньої швидкістю. Дізнайтеся більше про важливість неонатального скринінгу у цій статті.
Джерело: shutterstock
Неонатальний скринінг – комплексне обстеження новонароджених, яке проводять для виявлення спадкової та вродженої патології у немовлят.
Раніше в Україні обстеження проводилося на 4 захворювання, а з минулого року – на 21 рідкісне захворювання.
Саме раннє виявлення ризиків та призначення лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює всі умови для тривалого і повноцінного життя дитини.
Сьогодні МОЗ відповідає на поширені запитання батьків новонароджених щодо проведення дослідження:
Як відбувається дослідження?
Спершу ви маєте надати письмову згоду на проведення дослідження. На 48-72 годину життя немовляти медичний працівник здійснить забір кількох крапель капілярної крові з пʼяточки дитини та нанесе їх на спеціальний тест-бланк. Ці зразки буде передано до спеціальних лабораторій – регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проходить дослідження.
Чи безоплатна ця послуга?
Послуга безоплатна та гарантується в рамках програми медичних гарантій під час пологів у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.
Джерело: shutterstock
Мені під час вагітності вже робили генетичні дослідження. Чи потрібно їх робити моїй дитині?
Так, потрібно. Під час вагітності переважно визначають ризик хромосомної патології та інших захворювань, які є невиліковними. Розширений неонатальний скринінг дозволяє виявляти у новонароджених рідкісні спадкові або вроджені захворювання, які підлягають лікуванню.
Чи звʼяжуться з нами щодо результатів скринінгу?
Якщо результати скринінгу негативні, тобто ризиків не виявлено, вони не повідомляються батькам, а лише зберігаються в електронній медичній картці дитини в ЕСОЗ.
У деяких рідкісних випадках у разі сумнівного результату дослідження з вами можуть сконтактувати та попросити надати інший зразок краплі крові дитини для завершення скринінгу. Будь ласка, зауважте, що необхідність повторного дослідження НЕ означає наявність генетичного захворювання в дитини.
Якщо ж ризик підтверджено (результат позитивний), з вами обовʼязково сконтактують і повідомлять про подальші дії щодо діагностики.
Джерело: shutterstock
Які захворювання виявляють під час неонатального скринінгу?
Залежно від обсягу скринінгу, виявляють такі захворювання:
- гіпотиреоз;
- фенілкетонурія;
- галактоземія;
- муковісцидоз;
- вади слуху;
- вади зору;
- вроджені вади серця.
Чи можна відмовитись від неонатального скринінгу?
Так, батьки можуть відмовитись від неонатального скринінгу за власним бажанням або з медичних показань. Проте, це може призвести до пропуску важливих захворювань, які можуть призвести до серйозних наслідків для здоров’я дитини.
Які переваги має неонатальний скринінг?
Переваги неонатального скринінгу полягають у виявленні ранніх стадій захворювань та забезпеченні своєчасного лікування, що може покращити прогноз здоров’я дитини. Крім того, неонатальний скринінг дозволяє уникнути непотрібних діагностичних процедур та лікування в разі нормальних результатів.
Неонатальний скринінг є важливою процедурою для забезпечення здоров’я новонароджених українців. МОЗ продовжує підтримувати та розвивати цю процедуру в Україні для запобігання серйозних наслідків для здоров’я дитини.
