Это важно для исключения фенилкетонурии (ФКУ) — редкого заболевания, одной из форм нарушений обмена аминокислот, доставшихся по наследству
Тысячи ферментов работают в организме крохи, но, когда не хватает какого-то одного из них, нарушается весь обмен веществ, и тогда здоровье малыша оказывается под угрозой.
Неприятное наследство
«Поломка! в генах может привести к тяжелым последствиям. Так, из-за наследственного дефекта печень лишается фермента— фенилаланин-4-гидроксилазы. При его отсутствии всосавшаяся из кишечника аминокислота финилаланин (она входит в состав белка молока, мяса, рыбы, растительных продуктов) не может превратиться в печеночных клетках в другую аминокислоту — тирозин, как это предусмотрено природой. Если этого не произойдет, клетки головного мозга малыша подвергнутся токсическому воздействию, то есть, по сути, будут отравлены изнутри.
Если гормона слишком много
На основе тирозина надпочечники синтезируют очень важные гормоны — адреналин и норадреналин. А чрезмерное количество фенилаланина влияет и на работу почек. Теперь им уже не удается своевременно справляться со всеми ферментами. В состав мочи входит компонент фенилкетон, который дал название заболеванию — фенилкетонурия.
Как выглядят младенцы с ФКУ
Младенцы с ФКУ выглядят вялыми, безучастными. Их кожа склонна к опрелостям, диатезу, от нее исходит специфический. затхлый запах. А по мере накопления в крови фенилаланина все заметнее отставание в психомоторном развитии. Поэтому при выписке из роддома узнайте, прошел ли ваш малыш экспресс-тест и что делать, если болезнь обнаружена.
